Mỗi chúng ta đều là một cá thể riêng biệt tuyệt vời được di truyền gen của người bố và mẹ. Nhưng bạn biết không, tuy khác biệt với mọi người nhưng thông tin gen của bạn vẫn giống với 99% gen của bất kỳ cá thể người nào đang sống trên trái đất này. Đột biến di truyền là một phần quan trọng của sự tiến hóa và chúng dẫn đến những khác biệt có thể mang lại lợi ích hoặc bất lợi.
Đột biến ở người cực kỳ hiếm, tuy nhiên vẫn xảy ra. Có người sở hữu gen đột biến có sức mạnh hơn người, xương không thể bị phá vỡ, hoặc các tính năng nổi trội khác.
Một số người xương không vỡ
Năm 1994, các nhà khoa học phát hiện ra một dạng đột biến di truyền được gọi là LRP5. Gen này điều hòa sự sản xuất và giải phóng một lượng protein lớn để bảo vệ xương, gen đột biến này được phát hiện sau khi một người đàn ông bị tai nạn giao thông nghiêm trọng nhưng không hề bị gãy xương. Sau đó các nhà khoa học nghiên cứu ra rằng ông ta và những thành viên trong gia đình có bộ xương cực kỳ rắn chắc. Thậm chí một người thân của ông đã từng trải qua một ca phẫu thuật cấy ghép xương hông thất bại vì các bác sĩ không thể nhét xương nhân tạo vào phần xương hông cũ.
Các thử nghiệm cho thấy bộ xương của nhóm người đột biến gen này cứng cáp gấp 8 lần so với người bình thường.
Có thể chống lại virus HIV
Con số kinh ngạc này cho biết có đến 1% số người gốc Bắc Âu có đề kháng chống nhiễm virus HIV vì một dạng đột biến gen hiếm gặp tên là CCR5 delta 32. Dạng khuyết tật này về gen khiến cho đồng thụ thể CCR5 nhỏ hơn nhiều so với thông thường, do đó HIV virus không thể xâm nhập vào tế bào.
Các thụ thể được đóng lại, ngăn chặn virus từ mầm bệnh đưa vào trong cơ thể của người thừa hưởng đồng thụ thể CCR5 nhỏ. Các nhà khoa học đang nghiên cứu phương pháp chữa bệnh liên quan đến việc sử dụng tế bào gốc bắt chước gen di truyền của những người miễn nhiễm với HIV.
Một số người không cần phải lo lắng về bệnh cholesterol cao hoặc bệnh tim mạch nữa
Năm 2004, các nhà khoa học phát hiện một số người đang thiếu bản sao của gen PCSK9. Trong khi thiếu các mã gen khác có thể gây ra tình trạng khuyết tật hoặc thiếu sót nhưng việc thiếu gen PCSK9 này lại là một lợi thế vì họ không cần phải lo lắng về bệnh cholesterol cao nữa. Các công ty dược phẩm đã phát hiện ra và nhanh chóng bắt đầu nghiên cứu các loại thuốc để ngăn chặn các gen PCSK9 hoạt động ở những bệnh nhân có cholesterol cao.
Chỉ một số ít người Mỹ gốc Phi được biết là có gen đột biến này. Những người này cũng giảm được 90% nguy cơ bị mắc bệnh về tim mạch.
Cộng đồng người Amish sống thọ hơn tất cả chúng ta
Vào năm 2017, các nhà khoa học đã phát hiện ra một đột biến trong gen SERPINE1 giữa các thành viên của cộng đồng người Berne Amish ở Indiana. Gen này làm giảm mức độ PAI-1 trong cơ thể của những người bị đột biến (PAI-1 được tìm thấy ở nồng độ cao hơn ở những người bị tiểu đường, béo phì và bệnh tim mạch).
Bằng chứng cho thấy đột biến SERPINE1 có hai tác dụng: nó ngăn chặn máu đông hình thành trong mạch máu và làm chậm quá trình lão hóa. Kết quả là những người mang đột biến có thể sống lâu hơn tới 10 năm so với những người khác, tỉ lệ mắc phải các căn bệnh mãn tính thì lại được giảm thiểu ở mức khá thấp.
Chỉ có 40 người trên thế giới có nhóm máu vàng
Máu vàng không giống nhiều người nghĩ là máu được làm bằng vàng, mà đây là một dạng máu cực kỳ hiếm chỉ có khoảng 40 người trên thế giới mới sở hữu loại máu này. Về mặt khoa học, máu vàng thiếu tất cả kháng nguyên tế bào Rh nghĩa là những người thuộc nhóm máu Rh hiếm có thể nhận loại máu vàng này của người hiến tặng.
Người có hai màu mắt
Đây là hiện tượng "loạn sắc tố mống mắt" - một căn bệnh hiếm gặp trong xã hội loài người (trong loài vật hiện tượng này xảy ra nhiều hơn, nhất là đối với mèo trắng). Loạn sắc tố mống mắt có 3 dạng: dạng toàn bộ, trung tâm và từng phần. Đây thường là kết quả của bệnh liên quan đến mắt nhưng chủ yếu là do di truyền. Ước tính khoảng 1% dân số thế giới có hiện tượng trên.
Người Tây Tạng và Nepal sở hữu gen đột biến giúp có thể hô hấp bình thường ở nơi cao
Khả năng đặc biệt này đã được liên kết với bộ gen của người Denisovans, những người sống ở các vùng miền núi xung quanh châu Á khoảng 40.000 năm trước đây. Gen này dẫn đến sự gia tăng hemoglobin mang theo oxy, cho phép cơ thể phân phối oxy cực kỳ hiệu quả. Do đó cơ thể của một số người Tây Tạng và Nepal có thể hô hấp tốt tại những vùng núi cao trên thế giới mà không lo thiếu oxy.
Gen siêu ngủ
Nếu gen siêu ngủ hiểu theo nghĩa đen thì chắc có rất nhiều người làm được việc này. Nhưng thực chất, người sở hữu gen này có khả năng ngủ chỉ vài tiếng/ngày nhưng cực kỳ tỉnh táo. Cơ thể của họ luôn tràn đầy năng lượng dù chỉ ngủ 4 tiếng mỗi đêm. Người bình thường cũng có thể làm được việc này nhưng cần phải rèn luyện tuy nhiên người có gen siêu ngủ thì từ lúc sinh ra đã có khả năng đặc biệt này. Họ được gọi là người ngủ ngắn - short-sleeper.
Các nhà khoa học cho biết một đoạn gen hDEC2 đã gây ra việc này. Nghĩa là khả năng này có thể di truyền và các nhà khoa học cũng mong muốn rằng một ngày nào đó có thể giúp cho loài người ai ai cũng có thể ngủ ngắn lại để làm việc được nhiều hơn hoặc ít ra là giúp cho những người mắc chứng mất ngủ không còn cảm thấy mệt mỏi nữa.
Bình luận (0)
Trở thành người đầu tiên bình luận trong bài viết này.