Câu chuyện về cô gái không bao giờ cười vì chứng rối loạn não oái oăm

Cô gái tuổi teen với chứng rối loạn não hiếm gặp khiến bản thân ngã quỵ xuống mỗi khi cười chia sẻ rằng, cô đã không còn có thể dành nhiều thời gian với những người bạn của mình nữa.

Billie Hodgson, 17 tuổi đến từ Sheffield, Anh. Cô mắc chứng cataplexy - một chứng bệnh gây ra tê liệt cơ đột ngột và có thể xảy ra bất cứ khi nào cười, dù chỉ là cười nhẹ. Căn bệnh bất thường của cô là một biến chứng của chứng ngủ rũ, cũng xảy ra ở 22.500 người Anh khác. Như khi cười, bệnh nhân cũng có thể phát bệnh khi phấn khích, tức giận hoặc thậm chí là bất ngờ.

Billie đã không còn dành nhiều thời gian cho bạn bè như trước nữa, vì cô cảm thấy tội lỗi khi họ không được là chính mình khi ở cạnh cô. “Em là một người sôi nổi, cho nên cái cảm giác mình không thể cười rất là lạ. Em cảm thấy em không thể là chính mình.”

“Bạn bè của em cố gắng không làm những trò buồn cười và nếu họ làm em cười, họ cảm thấy như họ sẽ phải xin lỗi. Khi ở cạnh họ, em cố gắng không tham gia vào những trò hài hước để tránh chứng bệnh tái phát và đặc biệt là khi ở cạnh những người không quen với chứng bệnh lạ của em.”

“Bọn em nói đùa về nó như những người bạn thường làm với nhau, và em cố để không nghiêm trọng hóa vấn đề. Khi ngồi ăn với nhau và mọi người đều cười nhưng rồi lại cố nén lại, thì chính sự im lặng đó mới là thứ khiến bạn cười.”

Cô nói thêm: “Thật khó để miêu tả cảm giác khi ngã quỵ, giống như bạn không kiểm soát được cơ thể của mình - Em không thể kiếm soát được những gì đang diễn ra. Em không thể nói hay phản ứng trước bất cứ điều gì - nhưng điều khó chịu nhất là em không mất đi ý thức. Em run rẩy, và không thể cầm nắm thứ gì.”

“Một cảm giác phấn khích chung chung cũng có thể khiến chứng bệnh tái phát, và kể từ khi em được chẩn đoán, các yếu tố gây phát bệnh đã trở nên nhạy cảm hơn.”

Cataplexy xảy ra với những người mắc chứng ngủ rũ - một chứng rối loạn giấc ngủ, ảnh hưởng đến khả năng điều chỉnh chu kỳ thức - ngủ bình thường của não. Điều đó có nghĩa là bệnh nhân thường khi lên giường vẫn không thể ngủ được và phải chịu đựng những cơn buồn ngủ cực độ suốt ngày.

Billie mệt mỏi đến mức phải đi ngủ lúc 7 giờ tối để có một giấc ngủ ngon. Nhưng cô ấy thường trằn trọc suốt đêm, thức giấc vì những lần phát bệnh có thể kéo dài 30 phút đến 2 giờ. Cô cũng thường phải chợp mắt vào buổi chiều để bù vào thời gian ngủ bị thiếu.

Dù nguyên nhân chính xác của cataplexy chưa được kết luận, tuy nhiên theo lý thuyết phổ biến thì khả năng cao là do thiếu hormone hypocretin. Hypocretin đóng một vai trò quan trọng trong việc thúc đẩy sự tỉnh táo vào ban ngày. Khi bộ não bị thiếu chất này, quá trình vận chuyển nó sẽ bị dừng lại khi gặp sự xúc tác dù là nhẹ nhất.

Những lần phát bệnh của chứng cataplexy có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Một cơn phát bệnh nhẹ sẽ dẫn đến cơ mặt xệ xuống hay mí mắt sụp xuống, nói chậm và gặp hiện tượng song thị (nhìn thấy hai hình ảnh của một đối tượng). Những cơn phát bệnh nặng hơn có thể khiến cơ thể ngã quỵ xuống, mất kiểm soát cơ thể. Chúng thường kéo dài chưa đầy hai phút và và cũng có thể chỉ kéo dài một vài giây, tuy nhiên một số người đã trải qua những lần lặp đi lặp lại của các cơn phát bệnh cataplexy, cái mà kéo dài đến tận 30 phút. Trong cả hai mức độ phát bệnh nhẹ và nặng, người bệnh vẫn hoàn toàn tỉnh táo nhưng thường cảm thấy “bị nhốt” bên trong cơ thể.

Billie, sống với mẹ Sharon, 49 tuổi và em gái Harley, 14 tuổi, được chẩn đoán mắc bệnh cataplexy chỉ mới vào tháng 3 năm ngoái. Điều này xảy đến bất ngờ với cô gái trẻ, người không có triệu chứng gì trong suốt những năm tháng đi học và là người hài hước, thích cười.

Billie nói rằng ký ức đầu tiên của cô về cataplexy là khi mình ngã quỵ trong nhà ăn ở trường cấp hai khi cô khoảng 14 tuổi. Nhớ về lần phát bệnh đầu tiên, cô nói: “Em nhớ rằng lần đó đang đi bộ trong trường với bạn, chúng em đang cười nói rất vui vẻ thì đột nhiên em ngã quỵ xuống. Mọi người nghĩ em vấp ngã nhưng em lại cảm thấy có gì đó không ổn. Lúc đầu, bọn em không nghĩ mọi việc nghiêm trọng đến thế và bác sĩ cũng nói với em rằng cơ thể ai cũng rung lên khi họ cười.”

“Nhưng sau khi được chẩn đoán mắc chứng bệnh này, em mang những cảm xúc lẫn lộn. Em cảm thấy nhẹ nhõm vì cuối cùng cũng biết đó là gì và có thể bắt đầu điều trị, nhưng đồng thời cũng rất sợ vì không biết nó sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống của em đến mức nào. Đó cũng là một căn bệnh mà em phải mang theo suốt đời, có nghĩa rằng đó là một điều khá nghiêm trọng để có thể chấp nhận.”

Không có phương pháp chữa trị hoàn toàn cho chứng cataplexy và cách điều trị duy nhất hiện tại là dùng thuốc kích thích giấc ngủ hàng ngày để thử và kiểm soát chứng ngủ rũ. Cùng với việc cô buộc phải hạn chế tiếp xúc xã hội, giấc mơ trở thành nữ hộ sinh của Billie đã tan thành mây khói. Billie muốn xóa bỏ những mập mờ xung quanh chứng bệnh hiếm gặp này.

“Giấc mơ trở thành một nữ hộ sinh của em sẽ không thực hiện được bởi em đã mất kiểm soát hai bàn tay mình. Căn bệnh này đang ngăn cản em làm những điều em muốn và bây giờ em không biết nên nộp đơn vào trường đại học nào. Em cảm thấy lo lắng khi ra ngoài và em không được phép lái xe. Nhưng em thật sự muốn bày tỏ và nâng cao nhận thức của mọi người bởi vì căn bệnh này không giống như những gì họ thường nghĩ. Cataplexy thực sự ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống của bệnh nhân!”